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腦發育畸形及早診斷免后患
文:劉國權醫生

脊柱分裂症、無腦症、腦突出、腦積水……這些與腦有關的駭人字眼、折磨胎兒的病症究竟是怎么一回事?為什么無端端會找上肚里的胎兒?萬一……萬一不幸碰到這種情形……應該怎么做?

所謂中樞神經系統,指的是一個人的腦和脊椎神經。在胎兒,此一系統之不正常乃胎兒發育異常中之常見者。尤有進者,此一系統之不正常,往往導致嚴重的心智和體能缺陷。

此類不正常,可于產前超聲波掃描時發現。因此,及早診斷此異常現象,醫生方能作出正確治理。此類異常是否存在將影響分娩方式,是否需要監察胎兒及是否為新生兒進行搶救工作。

■脊柱分裂症

在胚胎發育過程中,腦和脊椎神經統稱神經管。神經管開始時只是一塊神經板,此神經板中部會凹陷而兩側形成神經褶,中間則成為神經溝。兩側之神經褶會慢慢向中間生長,最后在中間連接而形成一條關閉完整之神經管。神經管關閉不完整乃胎兒中樞神經系統中最常見之異常情形。

若此異常發生于脊柱,則稱為脊柱分裂症。脊柱分裂症最常發生于腰骨與骨骨,也就是脊柱之下部分。脊柱分裂症可分為開放式與關閉式兩種。所謂關閉式,指的是脊柱分裂處有皮膚或硬膜覆蓋著,而開放式指的是只有一層薄膜覆蓋著,甚至完全敞開。缺陷處往往有腦脊膜甚至神經組織突出表面。若有神經組織突出表面,預后情況通常都較惡劣。

此症可導致最輕微或最嚴重的身體障礙,胥視缺陷的大小,發生的部位以及有無神經組織突出于表面。常見的身體障礙包括尿失禁以及雙腳不良于行。

脊柱分裂症之發生率因國家與民族之不同而迥異,即使同一國家、同一民族,其發生率也會因不同社區而差異。科學研究已經証明缺乏葉酸(一種維他命)會導致此症。孕前3個月開始給予服食葉酸能將此症之發生率減半。某些用以治療癌症的藥物,如氨甲蝶呤和氨基蝶呤,有對抗葉酸之作用,亦會導致此症的發生。抗癲癇藥如丙基戊酸鈉,抗粉刺藥如視黃酸,甚至過量的維他命A都可導致此症。除此之外,母體若有糖尿病,亦可導致此症以及其它中樞神經系統異常。故此,怀孕時對糖尿病進行篩檢並及早控制極為重要。其實,有糖尿病的人,在孕前便應嚴格控制糖尿病,等控制好才怀孕,因為在胚胎早期發育階段,高糖環境可導致胚胎發育異常。

■無腦症

神經管上端若無關閉,可導致無腦症。無腦症的胎兒沒有頭蓋骨和前腦。(腦可分為前腦、中腦和后腦,前腦主要為大腦)與脊柱分裂症一樣,其發生率亦因族群社區而異。無腦症胎兒是無法生存的,所以,若產前診出此症,可中止怀孕。導致此症之病因與脊柱分裂症類似。

■腦突出

腦突出症狀與脊柱分裂相似,不過腦突出是發生于腦部。有此症者,頭顱骨有缺陷導致腦組織突出。此症可導致心智與體能之障礙。

■前腦無裂畸形

正常的胚胎,其前腦會分裂為兩個大腦半球,如果無此分裂,也就沒有大腦半球,即稱為前腦無裂畸形。因為沒有大腦半球,有此症的孩子也就會有很嚴重的智障。在超聲波上,可見到顱內只有單一之腦室。大部分有此症者皆胎死腹中。

■腦積水

腦脊液循環于腦和脊椎之間,若此循環受阻,即導致腦積水。腦積水可造成腦組織受損而導致智障。腦積水可以是脊柱分裂症的併發症,也可以獨自發生。若獨自發生,后果往往比較嚴重,复發率為三十分之一。還有種跟性染色體有關的,只影響男性而不影響女性,复發率為25%。

 

積水性無腦症無法存活

有腦積水者,其大腦組織仍然存在;而有積水性無腦症者,則根本沒有大腦,顱腔內只有水。有此症者不是胎死腹中,就是出世后不久便死亡。

■骨無發育症

有此症者,其神經管下部全部或部分沒有形成,導致脊柱較短,同時有些脊骨沒有存在。此症之併發症有下肢發育不全、食道發育不全,以及生殖器官和尿道畸形。

■尾骨畸胎瘤

此瘤乃先天性腫瘤最常見的症狀,發生于尾骨處。4萬個活胎里面,便有一個胎兒患上此症。產前診斷到此症,可用手術分娩,以免造成難產。新嬰期割除此瘤預后往往良好。

■結論

胎兒中樞神經系統之異常可分為神經管關閉不全所造成之缺陷、腦脊液循環受阻所造成的病變,以及腦發育畸形造成的病變。及早作出正確診斷,方能予以正確的治理。此診斷可幫助決定是否應該繼續怀孕,分娩的方式、胎兒是否應該監察、是否應該搶救新嬰,以及如何給病人進行關于預后和复發率之輔導。

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